El espectro Autista

1. Autismo. Introducción

Avances en el diagnostico y abordaje de los trastornos del espectro autista
INTRODUCCIÓN
Los Trastornos del Espectro Autista se refieren a un amplio continuo de trastornos cognitivos y neuroconductuales asociados, incluyendo, pero no limitándose a, tres rasgos nucleares: deterioros en la socialización, deterioros en la comunicación verbal y no verbal y patrones restrictivos y repetitivos de conducta (American Psychiatric Association [APA]). Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto.
Se han usado muchos términos, a lo largo de los años, para referirse a estos trastornos, (ej.: autismo infantil, trastorno evolutivo generalizado–tipo residual, esquizofrenia infantil, y psicosis autista). Aunque el autismo fue descrito por primera vez por Kanner (1943) hace más de cincuenta años, nuestra mejor comprensión de este complejo trastorno procede de las últimas dos décadas, y, a pesar del intenso interés actual sobre el autismo, continúa siendo un campo del saber en rápida evolución.
El espectro autista incluye el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los primeros años de la vida y acostumbran a asociarse a algún grado de retraso mental.
PREVALENCIA
Los trastornos englobados bajo el título de espectro autista afectan a un porcentaje estimado de 10 por cada 10.000 niños.
Los estudios epidemiológicos sugieren unas tasas de Trastorno Autista de 2-5 casos por cada 10.000 individuos.
Los datos disponibles se limitan principalmente a series de casos. Al parecer, el Trastorno de Rett es mucho menos frecuente que el trastorno autista.
Este trastorno sólo ha sido diagnosticado en mujeres. Los datos epidemiológicos son muy limitados, pero el Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI) parece ser muy raro y mucho menos frecuente que el trastorno autista. Aunque ciertos estudios iniciales sugirieron una proporción sexual equivalente, datos más recientes indican que el trastorno es más común entre varones. Una revisión reciente del TDI observó una predominancia masculina de 4 a 1, una edad de aparición media de 29 ± 16 meses, con alrededor de un 95% que muestra síntomas de pérdida del lenguaje, resistencia a los cambios, ansiedad y deterioro de las habilidades de autoayuda.
Es limitada la información disponible acerca de la prevalencia del Trastorno de Asperger, pero parece ser más frecuente en varones.

2. Etiología del autismo

Leo Kanner apuntó dos ideas en cuanto a la etiología. Por una parte habló de un aspecto constitucional y por otra parte enfatizó oto ambiental al decir que los padres de estos niños solían ser intelectuales, nivel socio-económico elevado, de carácter obsesivo y temperamento poco afectivo, más bien frío. Esto último provoco que se hicieran responsables a los padres del desarrollo de esta patología. Actualmente, en la medida que la psiquiatría y la psicología infantil se ha ido desarrollando, se ha podido desmentir que el nivel intelectual, social y económico influya, y lo mismo respecto al carácter de los padres, pues las estructuras de carácter de los padres son muy variadas. En el transcurso de los años, la etiología del autismo ha sido, y todavía es, en parte desconocida. Los neurólogos y los psiquiatras organicistas han mantenido firmemente la hipótesis constitucional y orgánica; por el contrario los psicoanalistas, sin negar el aspecto constitucional, han subrayado el factor psicológico interrelacional con el medio familiar. En los últimos años las dos tendencias, la organicista y la psicológica, han tenido puntos de contacto. Ambas creen que se puede considerar un factor multigenético, es decir, que pueden intervenir varios aspectos genéticos. Los estudios de neuroimagen metabólicas (PET y SPECT) evidencian una disminución de las neuronas con funciones de conexión en el córtex principalmente del lóbulo frontal y afectación del tálamo. Esto quiere decir que hay una disminución de las neuronas que ayudan a conectar las vivencias sensoriales con las emocionales, con lo que no se llega a organizar un sentido de los actos y vivencias y da lugar a la dificultad de empalizar con las personas y concienciar las propias acciones y emociones. Desde la teoría psicoanalítica se considera que estos niños, en el transcurso del primer año, han sufrido una alteración en la relación con la madre que no les ha permitido conectar las vivencias sensoriales con las emociones y tomar conciencia del sentido emocional de la interrelación con los padres. Esto les bloquea, como ya hemos dicho, el proceso de representación mental de las vivencias y emociones y por tanto del pensamiento. El hecho de enfatizar la alteración en las primeras relaciones emocionales con la madre no quiere decir que se culpe a la madre del entorno autista. Los psicoanalistas coinciden con determinados neurobiólogos que consideran que las neuronas de conexión se desarrollan con las interrelaciones emocionales con el medio, sin negar una especial dificultad constitucional en estos niños.
A lo largo de muchos años de trabajar con niños afectados de autismo infantil, diversos profesionales con formación psicoanalítica y neuropediátrica coinciden en pensar que estos niños tienen algo constitucional, aunque hoy por hoy no saben exactamente qué es, pero que parece ir en el sentido descrito anteriormente, lo que, como dice P. Hobson, daría lugar a una dificultad de identificación con las personas. Aunque el trabajo realizado con niños autistas, así como las observaciones de lactantes normales y de niños autistas realizadas (N. Abelló de Bofia), han mostrado que en estos niños hay un fallo de conexiones muy primitivas entre las sensaciones alrededor de la boca, de la vista, del tacto y del oído con la vivencia de contacto emocional con la madre. Esto dificulta que estas conexiones primitivas, primero experimentadas a un nivel físico, se transformen en experiencias mentales y que, en consecuencia, los procesos de identificación, primero con la madre y luego con las demás personas, a nivel mental no tengan lugar. Debido a todo ello no pueden llegar a sentirse personas con una identidad propia, lo que los mantiene en un estado de indiferenciación con el mundo que les rodea. El fallo de conexiones primitivas es posible que venga determinado por un déficit de neuronas de conexión, pero también se ha visto que con un trabajo relacional psicoterapéutico en el que se ayuda a restablecer las conexiones entre las sensaciones corporales y el contacto emocional con la madre y otras personas, las neuronas de conexión se crean e incrementan, lo que hemos podido comprobar que produce cambios notables en las neuroimagen es metabólicas SPECT. Esto reafirma en la idea de que no sólo debe influir el fallo constitucional del niño. Probablemente a un niño con una constitución deficiente, tropiezos en la relación con la madre, que la mayoría de los bebés padecen ya sea por dificultades del niño o por dificultades de los padres (por ejemplo situaciones que provoquen un sentimiento depresivo en la familia o en la madre), le deben influir más que a otro niño y posiblemente la relación de conexiones sensorio-emocionales primitivas se altera notablemente. En definitiva podemos considerar que se trata de un trastorno psicobiológico. En los últimos años se han investigado alteraciones en la asimilación del gluten y la caseína que daría lugar a un aumento de pépticos en sangre que a su vez incrementaría los opiáceos en los neurotransmisores neuronales, lo que favorecería la desconexión. Por ello se recomiendan dietas sin gluten, ni caseína. Estas dietas pueden tranquilizar a niños autistas, pero no es un tratamiento fundamental.

3. Criterios diagnósticos

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (Espectro Autista) Comparación de los diagnósticos entre el DSM-IV-TR y el CIE-10:

Diagnóstico en el DSM-IV-TR	Diagnóstico en la ICD-10
Trastorno Autista	Autismo Infantil
Trastorno de Asperger	Síndrome de Asperger
Trastorno Desintegrativo de la Infancia	Otros Trastornos Desintegrativos de la Infancia
Trastorno de Rett	Síndrome de Rett
TGS-NO	Autismo Atípico
Autismo Atípico	Otros TGD, TGD No Especificado
(No corresponde con ningún diagnóstico de las DSM-IV)	Trastorno Hiperactivo con Retraso Mental con Movimientos Esteritipados

SIGNOS Y SÍNTOMAS ACTUALES DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Aunque los síntomas del autismo pueden estar presentes en el primer año de vida en niños que son diagnosticados más tarde, y los síntomas están virtualmente siempre presentes antes de los tres años de edad, el autismo a menudo no se diagnostica hasta 2 ó 3 años después de que los síntomas aparezcan. A menudo, individuos con autismo permanecen sin diagnosticar o son diagnosticados incorrectamente.
Todos los niños del espectro autista muestran los mismos déficits nucleares en (a) interacción social recíproca y (b) comunicación verbal y no verbal, con (c) conductas o intereses restringidos y repetitivos. Hay, aún así, una marcada variabilidad en la severidad de la sintomatología entre los pacientes, y el nivel de funcionamiento intelectual puede variar desde el retraso mental profundo y la zona superior de las escalas convencionales de CI.
A continuación se presentan dos tablas donde se ejemplifican los comportamientos que caracterizan la sintomatología principal del espectro autista y, a continuación, un cuadro comparativo de los diferentes trastornos generalizados del desarrollo entre sí:
Lista de comportamientos autistas

	Trastorno autista	Trastorno desintegrativo	Trastorno Rett	Trastorno Asperger	TGD. NE
Caracteristicas Rasgo	Autismo estándar	Inicio retardado pero con autismo grave	Autismo de infancia media	Autismo de alto funcionamiento	Atípico y subliminal
Inteligencia	RM grave o normal	RM grave	RM grave	RM de moderado a normal	RM de moderado a normal
Edad de reconocimiento	0-3 años	> 2años	0.5-2.5 años	>2 años	Variable
Habilidades sociales	Muy limitadas	Muy limitadas	Varían con la edad	Limintadas	Variable
Perdida de habilidades	Generalmente no	Marcadas	Marcadas	Generalmente no	Generalmente no
Intereses restringidos	Variable	No aplicable	No aplicable	Marcadas	Variable
Trastornos comidas	Raros	Frecuentes	Raros	Comunes	Comunes
Curso en la vida adulta	Estable	Declina	Declina	Estable	Generalmente estable
Prevalencia estimada por 100.000	30-50	1-4	5-15	5-100	>15
Historia familiar de problemas similares	Raros	No	No	Frecuente	Desconocida
Ratio por sexo	M>F	M>F	F	M>F	M>F
Pronostico	Pobre	Muy pobre	Muy pobre	Regular a pobre	Regular a bueno

4. El trastorno autista

A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verba-les, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés)  (d) falta de reciprocidad social o emocional (2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaña-do de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica) (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo (3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupación persistente por partes de objetos B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

En la mayor parte de los casos existe un diagnóstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (CI 35-50). Aproximadamente el 75 % de los niños con trastorno autista sufre retraso. Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas. El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia (p. ej., una niña de 4 años de edad con un trastorno autista puede ser capaz de leer, esto es, presentar una hiperlexia). En muchos niños con un trastorno autista funcionalmente superior, el nivel de lenguaje receptivo (o sea, la comprensión del lenguaje) es inferior al del lenguaje expresivo (p. ej., vocabulario). Los sujetos con trastorno autista pueden presentar una amplia gama de síntomas comportamentales, que incluyen hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos autolesivos y, especialmente los niños pequeños, pataletas. Pueden observarse respuestas extravagantes a los estímulos sensoriales (p. ej., un elevado umbral para el dolor, hipersensibilidad ante los sonidos en los contactos físicos, reacciones exageradas ante la luz o los colores, fascinación por ciertos estímulos). Pueden producirse irregularidades en la ingestión alimentaria (p. ej., dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) o en el sueño (p. ej., despertar recurrente o balanceo nocturno). Pueden presentarse alteraciones del humor o la afectividad (p. ej., reír o llorar sin motivo observable, ausencia aparente de reacciones emocionales). Cabe observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y un temor excesivo en respuesta a objetos no dañinos. Suelen presentarse distintas comportamientos autolesivos (p. ej., cabezazos o mordiscos en los dedos, las manos o muñecas). En la adolescencia o en los inicios de la vida adulta, los sujetos con trastorno autista y capacidad intelectual suficiente pueden deprimirse en respuesta a la toma de conciencia de sus graves déficits.

5. Síndrome de Rett

A. Todas las características siguientes: (1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento  (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal: (1) Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad (2) Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos) (3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente) (4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco  (5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave

El Síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo mayoritariamente descrito en niñas, se hace manifiesto después de un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento. Aunque fue descrito por primera vez por Rett en 1966, el conocimiento clínico del síndrome no ocurrió hasta que Hagberg et al. (1983) informaron de 35 casos adicionales.
 Las niñas con síndrome de Rett presentan síntomas tan pronto como a la edad de 6 a 8 meses, (después de un nacimiento normal, un perímetro cefálico normal al nacer, y avances evolutivos tempranos normales) con una ratio de perímetro cefálico decreciente. Esto, a veces se sigue de microcefalia (p. ej.: perímetro cefálico menor que el segundo percentil) y la pérdida de habilidades manuales intencionales.
Posteriormente aparecen estereotipias y movimientos con las manos tales como retorcer las manos, movimientos de lavado de manos, chupárselas, palmotear, y pobre desarrollo en la coordinación del tronco o al andar, con pérdida de implicación social y desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo severamente deficitario.
Casi todas las niñas tienen EEG con actividad lenta de fondo y espigas, pero las crisis clínicas ocurren solamente en alrededor de un tercio de los casos. Está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo, y en algunos casos pueden observarse trastornos convulsivos. Al principio, la pérdida de funciones es gradual.
 Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

6. Trastorno desintegrativo de la infancia

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.   B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) Lenguaje expresivo o receptivo (2) Habilidades sociales o comportamiento adaptativo (3) Control intestinal o vesical (4) Juego (5) Habilidades motoras C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

El Trastorno Desintegrativo de la Infancia (TDI) se refiere a la rara aparición de un desarrollo temprano normal hasta la edad de 24 meses, seguido de una rápida regresión neurológica, que acaba la mayoría de las veces, en una sintomatología autista. El TDI, antes llamado Síndrome de Heller, demencia infantil o psicosis desintegrativa, normalmente aparece entre los 36 y los 48 meses de edad, pero puede ocurrir hasta los 10 años de edad. Ha habido sólo alrededor de un centenar de informes de casos de TDI en la literatura.
Los sellos distintivos de este trastorno incluyen la pérdida de lenguaje, habilidades sociales, de juego, o motrices, previamente normales, y frecuentemente incluye la aparición de conductas repetitivas restrictivas, todas típicas del autismo.
El TDI se asocia frecuentemente con los síntomas autistas más severos que los del autismo de aparición temprana, incluyendo pérdida profunda de habilidades cognitivas, dando como resultado retraso mental.
Tanto el autismo con regresión como el TDI han sido asociados con crisis o actividad epileptiforme en los electroencefalogramas (EEG).

7. Síndrome de Asperger

A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos regula-dores de la interacción social  (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto (3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés) (4) ausencia de reciprocidad social o emocional B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: (1) Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo (2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (4) preocupación persistente por partes de objetos C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Sin que ninguno de los dos lo supiese, un año después de la primera descripción del autismo de Kanner (1943), un pediatra llamado Asperger (1991/1944) también describió a cuatro niños con "psicopatía autista", que presumiblemente tenían conductas autistas poco severas y un CI normal. Este informe escrito en alemán no fue ampliamente conocido hasta la década de los 80 (Wing, 1981b). El término diagnóstico fue incluido por primera vez en el DSM-IV (APA, 1994), y los criterios para los deterioros cualitativos en la interacción social, los patrones de conducta y actividades restrictivos y repetitivos, son idénticos que los del Trastorno Autista. En contraste con este trastorno, los actuales criterios del Síndrome de Asperger establece que no haya "evidencia significativa" de retraso en el desarrollo, de forma que el niño usa palabras simples a los 2 años, y frases comunicativas a los 3. El CI normal o cercano a la normalidad es también la regla, incluyendo actividades de autoayuda, "conducta adaptativa" (diferente a la que se presenta en la interacción social), y "curiosidad sobre el medio" en la infancia. La falta de una desviación clara en el lenguaje usualmente lleva a un reconocimiento clínico más tardío que en otros trastornos del espectro autista, lo que se debe, presumiblemente, a la conducta adaptativa temprana normal o casi normal. (Volkmar & Cohen, 1991). Sin embargo, el lenguaje en el Síndrome de Asperger claramente ni es normal ni típico. Los individuos con Síndrome de Asperger normalmente tienen un habla pedante y pobremente modulada, una pragmática no verbal o habilidades de conversación pobres, e intensa preocupación sobre temas muy concretos tales como el tiempo atmosférico o los horarios de ferrocarriles. Su habla es a menudo concreta y literal, y sus respuestas normalmente "fallan el tiro". Algunos clínicos se han encontrado con individuos con este patrón verbal que han sido etiquetados equivocadamente de Trastorno del Lenguaje Semántico–Pragmático, en lugar de Asperger o autismo.
Socialmente, los individuos con Síndrome de Asperger son normalmente incapaces de hacer amigos. A causa de sus interacciones sociales ingenuas, inapropiadas y unívocas, son también ridiculizados a menudos por sus compañeros de edad. A menudo dejan de intentarlo por el ridículo cruel al que son sometidos por los otros niños, y permanecen en un aislamiento social extremo. Sin embargo, desean honestamente el éxito en las relaciones interpersonales, y a menudo se quedan aturrullados cuando no lo alcanzan. A menudo presentan déficits en la motricidad gruesa y fina, incluyendo movimientos torpes y descoordinados, y posturas raras. Sin embargo, la apraxia motora es un hallazgo inconsistente, y los tests formales de habilidades motoras no diferencian el autismo de alto nivel funcional del síndrome de Asperger. Clínicamente, el diagnóstico de síndrome de Asperger se da a menudo, como una alternativa más aceptable para los niños con autismo de alto nivel funcional.
Este diagnóstico se usa cuando está presente una sintomatología autista significativa desde el punto de vista clínico, incluyendo déficits en la interacción social recíproca, en comunicación verbal o no verbal, o conducta, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen todos los criterios para el diagnóstico de espectro autista o TGD; por ejemplo, un niño que no cumple al menos 6 de los 12 posibles criterios para el diagnóstico de Trastorno Autista, o cuya aparición de la sintomatología es posterior a los 36 meses. De la misma forma, se incluiría a niños cuyos síntomas son atípicos o no son tan severos como para codificarlos bajo este diagnóstico.
El Autismo Atípico/TGD-NE no es una entidad clínica diferente con una definición específica, aunque tradicionalmente se ha pensado que los individuos a los que se les ha dado este diagnóstico tienen síntomas menos severos. A menudo es usado como un diagnóstico "por defecto" o de "cajón de sastre" cuando o hay información insuficiente o poco fiable o cuando el médico vacila a la hora de aplicar el término "autista". Los procedimientos de detección y diagnóstico, así como el tratamiento para el autismo atípico/TGD-NE son los mismos que para los otros trastornos del espectro autista.

8. Autismo. Detección y diagnóstico (1/3)

PROTOCOLO DE DETECCION Y DIAGNOSTICO DEL AUTISMO
El autismo puede ser diagnosticado con fiabilidad en niños de menos de 3 años de edad. Estudios recientes han demostrado que los síntomas del autismo son constatables a los 18 meses de edad, y que tales síntomas son estables desde los primeros años de vida hasta la edad preescolar. Están implicados síntomas negativos o déficits conductuales en las siguientes áreas: contacto ocular, orientación hacia su propio nombre, juegos de atención compartida (p. ej: señalar, mostrar), juego simbólico, imitación, comunicación no verbal, y desarrollo del lenguaje. Hay alguna indicación en el sentido de que las conductas emocionales socialmente dirigidas pueden también diferenciar los grupos; ni síntomas sensorio–preceptuales, ni síntomas positivos como conductas repetitivas o problemas conductuales parecen diferenciar tempranamente y con consistencia entre los grupos autistas y no autistas.
Ya que no hay en la actualidad ningún marcador biológico para el autismo, la detección debe focalizar su atención en la conducta. Además, en muchos casos, el autismo parece tener una aparición gradual, a menudo sin una evidencia clara de deterioro sensoriomotor. Los niños con autismo normalmente se sientan, gatean y andan a la edad esperada. Muchos incluso emiten algunas palabras en su momento evolutivo apropiado, aunque tales palabras rara vez evolucionan hacia un lenguaje temprano útil. Los síntomas que se pueden presentar durante la infancia (una expresión seria, irritabilidad aumentada, dificultades con el sueño y con las comidas, y expresión de placidez) son conductas que también se pueden observar en otros niños con un desarrollo evolutivo normal.
NIVELES DE DETECCIÓN
La detección del autismo se enfrenta a dos diferentes niveles de investigación, cada uno de ellos respondiendo a una pregunta diferente:
- Nivel 1: la detección debe ser efectuada sobre toda la población de niños e implica identificar niños con riesgo de cualquier tipo de trastorno evolutivo.
- Nivel 2: implica una investigación más en profundidad de los niños anteriormente identificados como de riesgo de padecer un trastorno evolutivo, diferenciando aquí el autismo de otras clases de dificultades evolutivas, e incluye evaluación por especialistas en autismo, animados con la intención de localizar los puntos fuertes y débiles del niño en función de una mejor intervención.
A continuación se presenta un ESQUEMA resumen de los pasos a seguir para la evaluación de los trastornos del espectro autista, seguido de la explicación de casa uno de los niveles:

Nivel 1: Vigilancia Evolutiva de Rutina (durante la visita del niño sano) Se pasan, p. ej. el PEDS, el ASQ, el CDIs y pruebas evolutivas específicas y generales Indicación Absoluta para la Evaluación Inmediata: - No balbucear a los 12 meses - No señalar ni hacer gestos similares a los 12 meses - No aparición de palabras simples a los 16 meses - No aparición de frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses CUALQUIER pérdida en CUALQUIER lenguaje a CUALQUIER edad

Nivel 2: Diagnóstico y Evaluación del Autismo Procedimientos Diagnósticos Formales: Instrumentos de Entrevista: GARS, PIA, PDDST-Nivel 3, ADI-R Instrumentos de Observación: CARS, STAT, ADOS-G Diagnóstico Clínico: DSM-IV Evaluación Médica y Neurológica Amplia Evaluaciones Específicas para Determinar el Perfil Evolutivo Habla–Lenguaje–Comunicación, Conducta Cognitiva y Adaptativa Evaluación Neuropsicológica, Conductual y Académica Evaluación Amplia de Laboratorio sólo si está indicado (ver el texto): Tests Genéticos y Metabólicos, Electrofisiología, Neuroimagen

9. Autismo. Detección y diagnóstico (2/3)

Nivel 1: Detección evolutiva de Rutina 1. Todos los profesionales implicados en la atención temprana del niño (pediatras, neurólogos, psiquiatras, psicólogos, audiólogos, logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales) deberían estar lo suficientemente familiarizados con los signos y síntomas del autismo como para reconocer los posibles indicadores sociales, de la comunicación, y de la conducta de la necesidad de una evaluación diagnóstica más amplia. 2. Se debería llevar a cabo una detección evolutiva en todas y cada una de las visitas del niño sano, durante la lactancia, la infancia, los años preescolares y en cualquier edad posterior si han aumentado las sospechas sobre la adaptación social, el aprendizaje y la conducta. Las herramientas de detección recomendadas incluyen: The Ages and Stages Questionnaire (ASQ), The BRIGANCE® Screens, The Child Development Inventories (CDIs), y The Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS). También se recomienda el uso de Pruebas del Desarrollo Específicas, como las enumeradas anteriormente en el texto, para identificar específicamente cualquier sospecha parental sobre el desarrollo. El Denver-II (antiguamente el Denver Developmental Screening Test-Revised) no se recomienda como un detector apropiado del desarrollo. 3. Los siguientes hitos evolutivos están casi universalmente presentes a las edades indicadas. El fracaso en cualquiera de esos hitos es una indicación absoluta para proceder a una evaluación más amplia. El retraso en la realización de esa evaluación puede demorar el diagnóstico temprano y el tratamiento y afectar al pronóstico a largo plazo:
- No balbucea a los 12 meses.
- No hace gestos (señalar, decir adiós con la mano, etc.) a los 12 meses.
- No dice palabras sencillas a los 16 meses.
- No dice frases espontáneas de dos palabras (no simplemente ecolálicas) a los 24 meses.
Cualquier pérdida en cualquier lenguaje o habilidad social a cualquier edad.
4. Pruebas de laboratorio de Nivel 1. Cualquier sospecha sobre el habla, el lenguaje, o problema con la audición por parte de los padres o profesionales debería instar a una inmediata remisión a una evaluación audiológica formal, aunque el niño haya "superado" una detección audiológica neonatal. La evaluación audiológica se debería realizar en centros con audiólogos pediátricos cualificados y experimentados, con métodos y tecnologías de prueba audiológica actualizada. Los centros sin estas características deberían llegar a acuerdos de asociación con centros que sean capaces de proporcionar este tipo de evaluación integral de los niños con autismo. Se deberían realizar detecciones periódicas del nivel de plomo en sangre con cualquier niño autista con pica.
5. Los profesionales implicados en la atención temprana deberían familiarizarse con el uso de un instrumento de detección para niños con autismo (p.ej: el Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), el Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST), o, para los niños verbales más mayores la Australian Scale for Asperger’s Syndrome).
6. La evolución social, comunicativa y de juego y la conducta de los hermanos de niños con autismo necesita ser vigilada muy de cerca no sólo en la referente a los síntomas autistas, sino también los retrasos en el desarrollo, las dificultades del aprendizaje, y la ansiedad o síntomas depresivos.

10. Autismo. Detección y diagnóstico (3/3)

Nivel 2: Diagnóstico y Evaluación del Autismo
1. El Diagnóstico y la Evaluación de Nivel 2 deben ser llevada a cabo por profesionales especializados en el tratamiento de niños con autismo.
2. El diagnóstico del autismo se debería basar fielmente en los criterios clínicos del DSM-IV-TR, y debería incluir el uso de un instrumento diagnóstico con al menos moderada sensibilidad y buena especificidad para el autismo. Se debería planificar suficiente tiempo tanto para la entrevista estandarizada con los padres sobre sus actuales sospechas e historial conductual sobre el autismo, como para la observación directa y estructurada de la conducta y el juego social y comunicativo. Tales instrumentos de entrevista incluyen el Gilliam Autism Rating Scale (GARS), el Parent Interview for Autism (PIA), el Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 2 (PDDST), o el Autism Diagnostic Observación Schedule- Generic (ADOSG).
3. La evaluación diagnóstica debe dirigirse también a esos factores que no son específicos del autismo, incluyendo el grado de deterioro en el lenguaje, el retraso mental, y la presencia de trastornos conductuales inespecíficos tales como hiperactividad, agresiones, ansiedad, depresión, o discapacidades específicas del aprendizaje, que pueden afectar significativamente el pronóstico y el tratamiento de los individuos autistas.
4. Una amplia evaluación médica y neurológica que se centre en la búsqueda de daños cerebrales, enfermedades concurrentes, o dificultades comunes en autismo: historial del embarazo, del parto y perinatal, historial evolutivo, incluyendo hitos evolutivos, regresión en la temprana infancia o posterior, encefalopatías, trastornos por déficit de atención, crisis epilépticas (ausencias o crisis generalizadas), depresión o manía, conductas disruptivas tales como irritabilidad, autolesiones, problemas con el sueño o la comida, y pica por la posible exposición al plomo. Se debería realizar el historial familiar, tanto en la familia nuclear como extensa, de afecciones como autismo, retraso mental, síndrome de X frágil, y esclerosis tuberosa compleja, a causa de sus implicaciones sobre la necesidad de evaluación cromosómica o genética. Además, se deben identificar miembros familiares con trastornos afectivos o ansiedad, por su impacto en el cuidado del niño y la carga familiar. Los focos del examen físico y neurológico deberían incluir: seguimiento longitudinal del perímetro cefálico, rasgos inusuales (faciales, en los miembros, estatura, etc.) que sugieran la necesidad de una evaluación genética, anormalidades neurocutáneas (que requieren un examen con la lámpara ultravioleta de Wood), la marcha, el tono muscular, los reflejos, los pares craneales, y el estado mental incluyendo el lenguaje verbal y no verbal y el juego.
5. Debería ser realizada una evaluación de habla–lenguaje–comunicación en todo niño que haya fallado de los procesos de detección del lenguaje evolutivo, llevadas a cabo por un patólogo del lenguaje (logopeda) con entrenamiento y experiencia en evaluación de niños con autismo. Se deberían utilizar una diversidad de estrategias en esta evaluación, incluyendo, pero no en exclusiva, instrumentos estandarizados de observación directa, observación en el medio natural, entrevistas con los padres, y procedimientos centrados en las capacidades social–pragmáticas. Los resultados de la evaluación de habla–lenguaje–comunicación, deberían ser siempre interpretados en función de las habilidades cognitivas, motrices y socioemocionales del niño.
6. A todos los niños con autismo se les debería realizar una evaluación cognitiva por un psicólogo o pediatra evolutivo con experiencia en exploración en autismo, y debería incluir evaluación de los puntos fuertes, habilidades, fuentes de tensión y capacidad de adaptación de la familia (padres y hermanos) así como de sus fuentes de recursos y apoyos. Los psicólogos que trabajen con niños con autismo han de estar familiarizados con el abanico de teorías y aproximaciones teóricas relativas a esta población. Los instrumentos psicológicos deberían ser apropiados para la edad mental y cronológica, deberían proporcionar un amplio abanico (en la dirección inferior) de puntuaciones estandarizadas, incluyendo mediciones independientes de las habilidades verbales y no verbales, así como proporcionar un índice global de capacidad, y deberían tener normas de corrección actualizadas que sean independientes de la capacidad social.
7. El psicólogo debería obtener una medida del funcionamiento adaptativo de cualquier niño evaluado por un trastorno mental asociado. Los instrumentos recomendados son el Vineland Adaptative Behavior Scales y el Scales of Independent Behavior-Revised (SIB-R).
8. Se debería considerar la posibilidad de una detección y evaluación completa de las habilidades sensoriomotoras por un profesional cualificado (terapeuta ocupacional o fisioterapeuta) con experiencia en la evaluación de personas con autismo, incluyendo evaluación de las habilidades de motricidad fina y gruesa, praxis, habilidades de procesamiento sensorial, manierismos inusuales o estereotipados, y el impacto de todos estos componentes en la vida diaria de la persona autista.
 9. Se debería realizar una evaluación neuropsicológica, conductual y académica, además de la evaluación cognitiva, que incluya habilidades de comunicación, habilidades sociales y de relación, funcionamiento académico, conductas problemáticas, estilo de aprendizaje, motivación y refuerzo, funcionamiento sensorial y autorregulación.
10. Se debería realizar la evaluación del funcionamiento familiar, para determinar el nivel de comprensión de los padres de la alteración de su hijo, y ofrecer adecuado consejo y educación. En función del nivel socioeconómico de la familia y del nivel del niño se debe valorar la necesidad de poner a su disposición diversos servicios sociales que proporcionen respiro y otros apoyos.
 11. Se debería realizar una evaluación de los recursos familiares, por parte de trabajadores sociales, psicólogos, u otros profesionales especializados en familias de individuos autistas, quienes pueden ser más capaces de evaluar la dinámica familiar en lo relativo a sus habilidades como padres y sus estrategias de manejo de conductas, en los específicamente relacionado con su hijo autista.
 12. Una evaluación de laboratorio en el Nivel 2, puede incluir, cuando esté indicado, las siguientes pruebas: (a). Las pruebas metabólicas (b). Los tests genéticos (c) El EEG de deprivación de sueño prolongado. (d). Las pruebas de neuroimagen pueden estar indicadas ante la presencia de rasgos no explicados por el solo diagnóstico de autismo (p.ej: examen motor asimétrico, disfunción en los pares craneales, severo dolor de cabeza), en cuyo caso se aplicarían los protocolos de uso de la población normal. (e). Tests de valor poco probable
13. En la práctica clínica es de esperar que se realice una reevaluación al menos al año del diagnóstico inicial, y un seguimiento continuo, ya que cambios relativamente pequeños en el nivel evolutivo afectan al impacto del autismo en los años preescolares.

11. Trastorno autista. Diagnóstico diferencial

El retraso mental o la inteligencia límite a menudo coexisten con el autismo. Los individuos con retraso mental severo y profundo pueden exhibir varias características que a menudo se asocian con el autismo, en particular los movimientos estereotipados.
Los trastornos específicos del desarrollo, particularmente los trastornos evolutivos del lenguaje, pueden mimetizar el autismo y trastornos relacionados. Normalmente, en niños con trastornos del lenguaje, los déficits primarios se localizan en las áreas del lenguaje y la comunicación, y las habilidades sociales suelen estar bien conservadas.
Trastorno Autista y Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

El mutismo electivo se confunde a veces con el autismo y los trastornos relacionados. En el mutismo electivo la capacidad para hablar del niño está conservada en algunas situaciones, pero el niño permanece mudo en otras. El historial y la presentación son bastante diferentes de los del autismo. Aunque se da el caso de que algunos niños con autismo son a veces mudos, este mutismo nunca tiene naturaleza "electiva".
El trastorno por movimientos estereotipados se caracteriza por manierismos motores (estereotipias) y la presencia de retraso mental. No se diagnostica el trastorno por movimientos estereotipados si el niño cumple los criterios para uno de los trastornos generalizados del desarrollo.
La demencia ocasionalmente hace su aparición en la infancia. En algunos casos, el niño cumple los criterios para el trastorno desintegrativo de la infancia, en cuyo caso el diagnóstico así como la exploración médica de las causas de la demencia se pueden llevar a cabo. El patrón típico de la demencia infantil es un deterioro progresivo en el funcionamiento mental y motor.
El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se presenta en niños con intereses y conductas inusuales. Sin embargo, las habilidades sociales están conservadas, así como el lenguaje y las habilidades comunicativas. Cuando los déficits en las habilidades sociales o en las habilidades de comunicación están presentes en el TOC, son diferentes cualitativamente de los que se encuentran en el autismo.
La esquizofrenia ocasionalmente aparece en la primera infancia. Normalmente hay un historial de desarrollo previo relativamente normal, con la aparición de alucinaciones e ilusiones características y típicas de la esquizofrenia. Sin embargo, una ausencia de desarrollo social típico es a menudo parte del historial premórbido.

El trastorno esquizoide de la personalidad se caracteriza por un relativo aislamiento, con la capacidad de relacionarse normalmente en algunos contextos. Sin embargo, los trastornos de la personalidad, no se diagnostican antes de los 18 años de edad según los criterios actuales del DSM-IV-TR.
El trastorno evitativo de la personalidad se caracteriza por la aparición de ansiedad al enfrentarse a situaciones sociales.
El trastorno reactivo de la vinculación se presenta normalmente con un historial de negligencia o abusos muy severos; los déficits sociales del trastorno reactivo de la vinculación tienden a remitir muy favorablemente en respuesta a un ambiente más apropiado.

12. Trastorno autista. Examen físico y neurológico (1/2)

Pruebas de laboratorio sobre el plomo
Los niños con retraso en el desarrollo que pasan un largo lapso de tiempo en el periodo oral–motor de juego (cuando todo "acaba en su boca") tienen incrementado el riesgo de intoxicación por plomo, especialmente en ciertos ambientes. La prevalencia de pica en este grupo puede dar como resultado fuertes y a menudo recurrentes exposiciones al plomo y, con bastante probabilidad, otros metales. Algunos estudios han informado de los efectos neuroconductuales y conductuales de la intoxicación por plomo y de su relevancia clínica potencial en pacientes con autismo.
Historia Neonatal
Se ha observado un leve incremento de complicaciones obstétricas en los partos de individuos con autismo, independientemente de la edad de la madre en el momento del parto, lo que establece una improbable relación causa–efecto. Concretamente, no se ha encontrado ninguna asociación entre autismo y edad gestacional, sangrados vaginales, infecciones, diabetes, toxemia, edad de la madre o abortos. Tampoco se ha encontrado asociación entre autismo y peso al nacer, inducción al parto, presentación de nalgas, parto con cesárea o fórceps, parto prolongado, depresión neonatal, necesidad de cuidados intensivos o ventilación mecánica, crisis epilépticas neonatales u hospitalización neonatal prolongada.
Historia Familiar
Se debería investigar la existencia, en la familia nuclear y extensa, de cualquier caso de autismo, retraso mental, síndrome de X frágil, y esclerosis tuberosa, acerca de sus implicaciones sobre la necesidad de una evaluación cromosómica o genética. Además la presencia de trastornos de la afectividad o de ansiedad debería ser investigada, ya que se ha demostrado que esos trastornos son más frecuentes en las familias de individuos con autismo, y pueden incrementar la carga de la familia.
 1- Autismo: Estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se incrementa de 50 a 100 veces en familiares en primer grado de individuos con autismo. Estudios recientes en familias han mostrado que los familiares en primer grado de personas con autismo, tienen altos índices de dificultades sociales, caracterizados por retirada social o timidez, y tienen también un alto índice de déficits en la función cognitiva y ejecutiva, ansiedad y trastornos de la afectividad.
 2- Síndrome de X frágil: Numerosos estudios tempranos observaron una asociación altamente significativa entre X frágil (XF) y autismo, en más de un 25% de los individuos, aunque esta asociación era y es controvertida. Mientras que otros estudios informan de una incidencia mucho más baja de XF (3-7%) en pacientes con autismo, otro estudio no encontró evidencias de XF usando técnicas citogenéticas (no análisis de ADN). Así, aunque unos pocos niños con autismo tienen el síndrome de X frágil, los niños con síndrome de X frágil a menudo tienen sintomatología autista.
3- Esclerosis Tuberosa Compleja: La Esclerosis Tuberosa Compleja (ETC) es un trastorno neurocutáneo que también afecta a otros sistemas orgánicos, incluyendo el corazón y los riñones. La ETC ha sido relacionada con dos distintos locus genéticos: ETC 1 con el cromosoma 9 (9q34) y ETC 2 con el cromosoma 16 (16p13.3). Los fenotipos de la ESC 1 y de la ETC 2 se consideran idénticos; sin embargo, un estudio reciente ha observado que el retraso mental y las esporádicas apariciones en la familia se pueden asociar más frecuentemente con el genotipo de la ETC, aunque este hallazgo puede representar una simple tendencia. La ETC se ha asociado estrechamente con el autismo. Las estimaciones sugieren que del 17 al 60% de los individuos con retraso mental con ETC son también autistas, la mayoría con epilepsia concurrente. Un estudio reciente encontró una correlación inversa entre CI y el número de tubérculos identificados mediante Resonancia Magnética en una pequeña serie de individuos con ETC; aquellos individuos con ETC junto con autismo no sólo tenían muchos más tubérculos, sino que tenían tubérculos localizados en el lóbulo temporal, un hallazgo no encontrado en sujetos no autistas con ETC. Dada la alta prevalencia de autismo en la ETC, se debería realizar un examen usando una lámpara de mano de rayos ultravioleta (Lámpara de Wood) en todo niño que presente un posible autismo, como una detección inicial de esclerosis tuberosa. De la misma forma, debería observarse cualquier rasgo dismórfico (en cara, miembros, talla, etc.), puesto que, si apareciera, sugeriría la consulta con un genetista.
Perímetro cefálico
El promedio del perímetro cefálico en niños con autismo es más alto que es los niños con un desarrollo normal Ha sido observado lo mismo con el peso cerebral en estudios post-mortem. Sólo una pequeña proporción de los niños con autismo tiene una franca macrocefalia con perímetro cefálico por encima del percentil 98, pero la distribución de las medidas está claramente desviada hacia arriba con una media en autismo alrededor del percentil 75. También parece que no necesariamente aparece una gran talla craneal en el nacimiento, pero puede aparecer en la primera infancia, debido a una aceleración en el crecimiento cerebral. El fenómeno de una gran talla craneal sin una franca neuropatología en niños con autismo está ampliamente reconocido. No está garantizada la aparición de signos evidentes de lateralización, en el resto de los exámenes rutinarios de neuroimagen, por el sólo hecho de un perímetro cefálico superior al percentil 98.
Examen de los Pares Craneales
Las anormalidades en los pares craneales se han observado con muy poca frecuencia en una amplia muestra de niños con autismo
Examen motor
Se ha informado de deterioro en la motricidad fina y gruesa en individuos autistas, que son más severas en aquellos con CI más bajo. Se ha encontrado hipotonía en alrededor del 25% de un grupo de 176 niños con autismo y en un 33% de otro grupo de 110 niños con retraso mental no autistas, mientras que la espasticidad se encontró en menos del 5% de cada grupo (un criterio excluyente para este muestreo fue la presencia de lesiones motoras laterales gruesas). La apraxia de un miembro en casi un 30% de los niños autistas con CI normal, en un 75% de los autistas con retraso mental, y en un 56% del grupo control de retrasados mentales sin autismo. Un tercer hallazgo significativo fue la observación de estereotipias motoras en alrededor de un 40% de los niños con autismo (en contraste con una mucho más alta prevalencia si era por informe de los padres), y de un 60% de los de bajo CI, mientras qué sólo un 13% de los no autistas del grupo control las presentaba.

13. Trastorno autista. Examen físico y neurológico (2/2)

Tests Metabólicos
Ha sido llevado a cabo un amplio abanico de determinaciones bioquímicas en orina, sangre, y líquido cefalorraquídeo (l.c.r.) intentando identificar anormalidades metabólicas específicas en individuos con autismo. Se incluyen estudios neonatales de errores en aminoácidos, carbohidratos, purinas, péptidos, y metabolismo mitocondrial, así como estudios toxicológicos. La concurrencia de síntomas similares al autismo informaba sobre individuos con errores innatos en el metabolismo hecho considerar el uso de test de detección como parte de la rutina de evaluación de pacientes con daños evolutivos severos. Sin embargo, el porcentaje de niños con autismo en los que se haya probado un trastorno metabólico identificable es probablemente menor del 5%. Por otro lado, se ha observado que muchos individuos autistas tienen niveles elevados de serotonina en sangre y fluido cerebroespinal, mientras otros tienen relativamente bajos niveles de serotonina. Se debe mencionar que otros trastornos, como el síndrome de Down, trastornos de atención/hiperactividad, y la depresión unipolar también se asocian con niveles anormales de serotonina. Existen pruebas de que algunos individuos autistas tienen niveles elevados de beta-endorfinas, una sustancia endógena parecida a los opiáceos. Se supone que aquellos individuos con una tolerancia aumentada al dolor probablemente lo deben a niveles elevados de beta-endorfinas. La mayoría de los análisis bioquímicos se usan en la actualidad sólo como herramientas de investigación dentro de los esfuerzos actuales para comprender la biología del autismo. Están indicadas ante un historial de letargia, vómitos cíclicos, crisis epilépticas precoces, rasgos dismórficos o toscos, o retraso mental.
Tests Genéticos
De los trastornos cromosómicos encontrados en asociación con el autismo, la anormalidad más comúnmente descrita en es la que afecta al brazo largo proximal del cromosoma 15 (15q11-q13), que aparece entre el 1 y el 4% de una serie de casos que cumplían los criterios para el Trastorno Autista. Estas eran normalmente duplicaciones heredadas de la madre, o pseudodiscéntrico 15 (duplicación invertida del cromosoma 15) u otros marcadores cromosómicos atípicos, con una o dos copias extra del área aproximada que corresponde a la típica delección de una región de cuatro millones de pares de bases del Síndrome de Angelman (SA)/Síndrome de Prader Willi (SPW). Los pacientes 15q tienen típicamente de moderada a profundo retraso mental. El análisis de ADN para el X frágil y estudios cromosómicos de alta resolución (cariotipos) están indicados para el diagnóstico de autismo, retraso mental (o si no se puede excluir la posibilidad de retraso mental), si existe un historial familiar de X frágil o retraso mental sin diagnosticar o si se presentan rasgos dismórficos. Se debería entender, sin embargo, que hay una pequeña probabilidad de cariotipo o tests positivos de X frágil en presencia de autismo de alto nivel funcional. La ausencia de tests genéticos positivos no excluye una posible base genética para el autismo. Por lo tanto, aunque en la actualidad no es posible detectar el autismo con pruebas prenatales, los padres de niños con autismo deben ser advertidos de que el riesgo de tener un segundo hijo con trastornos del espectro autista aumenta casi 50 veces (de 1 cada 20 a 1 cada 10, comparado con 1 cada 1.000 a 1 cada 500 para la población general). La carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problemas en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Dicha proteína se relaciona con Trastorno de Rett.
Pruebas Electrofisiológicas
La prevalencia de epilepsia en una gran serie de niños con autismo preescolares se ha estimado entre un 7 y un 14%, y la prevalencia acumulada en adultos se estima en entre un 20 y un 35% Los picos de aparición de crisis ocurren en la primera infancia y en la adolescencia. El retraso mental, con o sin anormalidades motoras y la historia familiar de epilepsia, son un significativo factor de riesgo para el desarrollo de crisis epilépticas en individuos autistas Las crisis pueden ser de todos los tipos, pero las parciales complejas parecen ser la más prevalentes, mientras que las anormalidades en el EEG ocurren más frecuentemente en los lóbulos temporales. El reconocimiento de las crisis parciales complejas en individuos autistas es complicado, a causa de la tendencia de culpar de esos movimientos a conductas autistas extrañas, así como a la falta de correlación entre crisis epilépticas clínicas y actividad paroxística en el EEG. Además, un estudio reciente sugiere que podría haber una relación causal entre un subgrupo de niños con regresión autista y EEG definidos como "epilepsias focales benignas". Las indicaciones para la realización de un EEG de deprivación de sueño prolongado incluyen la evidencia de crisis epilépticas clínicas, historial de regresión (pérdida clínicamente significativa de funcionalidad social o comunicativa) a cualquier edad, pero especialmente en niños pequeños y preescolares y en situaciones donde existe una alta sospecha clínica de que la epilepsia, clínica o subclínica, esté presente. Los potenciales asociados a un suceso y la magnetoencefalografía se consideran también en la actualidad herramientas diagnósticas en la evaluación del autismo, sin que exista evidencia de su utilidad como pruebas clínicas de rutina.
Neuroimagen
Los estudios de Tomografía Axial Computerizada (TAC) durante los años 70 y 80 informaron de un amplio rango de anormalidades en las imágenes cerebrales, que contribuyeron a la entonces prevalente opinión de que la mayoría de los casos de autismo eran atribuibles a un desorden estructural subyacente. Este punto de vista sobre el autismo, junto con la práctica clínica generalizada en neurología infantil de incluir la TAC en la búsqueda de las etiologías de los retrasos inexplicados en niños pequeños, llevó a la estandarización de la TAC como parte de la evaluación de niños con autismo durante los 70 y 80. Esta perspectiva cambió radicalmente como resultado del decisivo estudio de Damasio et al. (1980) que demostró que las anormalidades cerebrales en TAC de individuos autistas se asociaban solamente con la presencia de trastornos concurrentes, más que con el autismo en sí. Una serie posterior de estudios de sujetos autistas con TAC y RMN, excluidos previamente los que presentaban otros trastornos identificables distintos del autismo, ha confirmado la ausencia de anormalidades cerebrales detectables que fueran características de autismo. Los estudios de neuroimagen funcional son un desafío en la investigación del autismo y no tienen papel en el diagnóstico clínico actual. En una revisión reciente de los últimos estudios en el campo de la neuropatología y neuroimagen del autismo de los últimos 10 años (Neurobiology of autism: neuropathology and neuroimagen studies, B. Payá González y N. Fuentes, 2007), parece demostrada la existencia de anomalías estructurales en los cerebros de pacientes con autismo afectando a diversas estructuras cerebrales como el cerebelo, sistema límbico, cortezas frontal y temporal, cuerpo calloso y ganglios basales. Actualmente es una idea casi generalizada que las alteraciones cerebrales en el autismo no se reducen a una sola área cerebral, sino que envuelven a distintas estructuras dentro de una red neuronal globalmente afectada.
Neuropsicología
Estudios recientes sugieren que se pueden identificar daños neuropsicológicos específicos en la temprana infancia y que tales daños correlacionan con la severidad de los síntomas autistas. Entre los diversos tipos de daños neuropsicológicos que pueden aparecer en niños con autismo están los déficits en la memoria explícita, en el establecimiento de reglas que gobiernen las contingencias reforzantes, y en la memoria de trabajo, la planificación y la inhibición de respuestas. Así que, podría ser interesante valorar un abanico de funciones neuropsicológicas, entre las que estarían la atención, la memoria, la praxis del lenguaje, y el procesamiento visoespacial, así como los puntos fuertes y débiles de cada niño.
Tests de Poco Valor Probatorio
Existe una evidencia inadecuada que apoye el uso clínico rutinario en individuos con autismo de análisis capilar en busca de trazas de elementos, anticuerpos celíacos, tests de alergia (en particular de alergias alimentarias al gluten, la caseína, la cándida y otros hongos), anormalidades inmunológicas o neuroquímicas, estudios de la permeabilidad intestinal, análisis de heces, péptidos urinarios, desórdenes mitocondriales (Incluyendo lactatos y piruvatos), test de función tiroidea, o estudios de la glutatoperoxida eritrocitaria

14. Autismo. Psicoterapia

No existe ningún fármaco que cure el autismo y, de hecho, muchos pacientes no requieren de ningún tipo de medicación. No obstante, algunos fármacos psicotrópicos que apuntan a síntomas específicos, como las estereotipias, compulsiones, hiperactividad y agresiones, parecen ser de ayuda, a pesar de que faltan ensayos clínicos controlados del efecto de algunos de estos fármacos en el autismo.
Se ha desatado en los últimos años una fuerte corriente biologicista que defiende dietas especiales para los niños con autismo basándose en alergias ante determinadas sustancias y en la presencia de elementos tóxicos en el organismo de los niños. Existe multitud de enfoques hacia el autismo que no han recibido un trato académico y de investigación y que abarcan desde planteamientos psicoanalistas- como la terapia del abrazo- a terapias con animales o musicoterapia. Una rama de la Psicología- el Análisis Conductual Aplicado- es la que ha proporcionado mayor cantidad de estudios científicos de calidad- publicados en revistas con criterios de revisión metodológica- demostrando la eficacia de diversos procedimientos y técnicas conductuales en la reducción de comportamientos inapropiados, así como en el aumento de conductas y habilidades. Intervenciones indicadas por áreas:
1. AREA COGNITIVA
(1) Las intervenciones cognitivas se dirigen al niño, intentado que desarrolle las habilidades cognitivas deficitarias supuestamente a la base del trastorno autista. Por otro lado también tratan de orientar a los padres/cuidadores sobre el autismo.
(2) Santostéfano (1990) considera que la "atención focal " es uno de los procesos cognitivos deficitarios a la base del autismo. Propone dos programas para desarrollar la atención focal: El "Programa Sígueme" consistente en estimular el seguimiento ocular y auditivo del niño de estímulos-blancos pasivos y en movimiento posteriormente, y el "Programa ¿Cuál es el grande?, ¿Cuál es el pequeño?" encaminado a diferenciar/discriminar objetos.
(3) Los padres reciben una información psicopedagógica sobre: -Qué es el autismo -Etiología (destacando la contribución neurobiológica) -Tratamiento integral -Planteamientos de dudas sobre el caso
2. AREA AFECTIVA
(1) La finalidad de las intervenciones en este área tiene como finalidad facilitar la expresión de las ansiedades y temores de la familia sobre el niño y sobre posibles sentimientos de culpa (hacia si mismo/hacia otros/entre ellos), de modo que puedan ser manejados o resueltos. Por otro lado algunos autores psicodinámicos (p.ej.: Doltó) proponen una psicoterapia psicoanalítica adaptada a modificar el aislamiento afectivo del niño/a autista.
 (2) La terapia cognitiva o psicodinámica puede ser empleada para trabajar los sentimientos o ansiedades parentales/cuidadores antes referidos
(3) La psicoterapia psicoanalítica adaptada al niño/a autista ha sido empleada por Doltó en el abordaje del aislamiento afectivo autístico.
3. AREA SOMATICA
(1) La medicación se emplea para reducir ciertos síntomas y conductas asociados al autismo que tiene un carácter grave, de modo que faciliten el tratamiento psicosocial
(2) La medicación ha sido empleada para tratar los siguientes síntomas/conductas:
2.1. Anticomiciales (antiepilépticos) = Tratamiento de crisis convulsivas
2.2. Carbamacepina o ácido valproico = Crisis parciales convulsivas
2.3. Psicoestimulantes = Tratamiento de problemas atencionales e hiperactividad
2.4. Neurolépticos = Trastornos de conducta graves o aislamiento extremo
En un estudio reciente (Risperidone for autism spectrum disorder, O.S. Jesner; M. Aref-Adib; E. Coren, 2007), se revisaba la eficacia y la seguridad de la risperidona para personas con trastorno del espectro autista. Las medicaciones antipsicóticas atípicas, incluyendo la risperidona, se han utilizado para la mejora de los síntomas y del comportamiento y han mostrado resultados beneficiosos, particularmente en ciertos aspectos del trastorno. Sin embargo, dada la naturaleza que presenta en pacientes jóvenes, los riesgos de estas terapias potencialmente a largo plazo se deben sopesar frente a las ventajas. Se eligieron todos los ensayos controlados seleccionados al azar de risperidona vs. placebo para los pacientes con un diagnóstico del trastorno del espectro autista. Se observaron evidencias de beneficios con risperidona en cuanto a la irritabilidad, repetición y aislamiento social. Sin embargo éstos se deben considerar frente a los efectos nocivos, siendo el más prominente el aumento del peso.
4. AREA INTERPERSONAL
(1) Los aspectos interpersonales se refieren a la mejora de la socialización y aprendizajes del niño; y se suelen dirigir tanto al colegio (educación especial) como a la familia (orientación y grupos de apoyo).
(2) La educación especial escolar debe contar con un personal especializado en estos trastornos, programas individualizados para cada niño, la participación parental en los mismos y centrado en la adquisición gradual del lenguaje y la socialización.
(3) El apoyo de la familia reúne la información/orientación a los padres sobre el trastorno y la participación en grupos de padres o asociaciones de familiares con miembros con autismo.
5. AREA CONDUCTUAL
(1) La terapia de conducta (p.ej: Lovaas, 1978) se utiliza para controlar los síntomas no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza, implementar el lenguaje y facilitar la conducta exploratoria y social.
(2) Uno de los enfoques más útiles en el autismo, de tipo conductual es el de Lovaas (1978) dedicado a abordar varias áreas:
2.1. Reducción de la conducta autolesiva: Empleo de la extinción, aislamiento y castigo contingente.
2.2. Reducción de la autoestimulación: Empleo del castigo contingente, moldeamiento progresivo de respuestas apropiadas y reforzamiento de respuestas incompatibles con la autoestimulación.
2.3. Adquisición de habilidades sociales y lingüísticas: Sigue una secuencia iniciada con el condicionamiento operante del contacto ocular, continua con la imitación no verbal y después verbal, le sigue el seguimiento de instrucciones y tiene como punto final la imitación del lenguaje receptivo . Posteriormente se refuerza el lenguaje "espontáneo" no puramente imitativo.
2.4. Se cuenta en todo momento como coterapeutas con los padres y profesores.

15. Cuestionario para el autismo (1/2)

El Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; Baron-Cohen et al., 1992; 1996) fue diseñado para detectar el autismo a los 18 meses de edad y está también inspirado en la atención temprana. La primera sección consiste en una serie de nueve preguntas para los padres, tales como si el niño muestra o no juego simbólico. la segunda sección consta de una serie de cinco ítems diseñados para ser observados o administrados al niño por el profesional durante la visita, tales como observar si el niño mira a dónde se le señala (atención compartida), si tiene algún interés en el juego simbólico o si es capaz de seguir una orden.
Los puntos fuertes del CHAT incluyen su facilidad de administración y su especificidad para los síntomas de autismo en niños de 18 meses de edad. Tanto en el estudio inicial con hermanos de niños con el Trastorno Autista, como en el más extenso estudio epidemiológico posterior, que trabajó con una población de 16.000 niños de 18 meses de edad, virtualmente todos los niños que fallaron en los cinco ítems criterio del CHAT que seles administró dos veces (separadas entre sí por un mes), más tarde fueron diagnosticados a los 20 y 42 meses de Trastorno Autista (Baron-Cohen et al. , 1992, 1996; Charman et al. , 1998; Cox et al. , 1999). Sin embargo el estudio epidemiológico ha mostrado que el CHAT es menos sensible a los síntomas menos severos de autismo, como en niños que más tarde fueron diagnosticados de TGD-NE, Asperger, o autismo atípico que no fallaron en el CHAT a los 18 meses.
Un estudio más reciente de Baron-Cohen (S. Baron-Cohen, S. Wheelwright, A. Cox, G. Baird, T. Charman, J. Swettenham, A. Drew and P. Doehring, (2000) “The early identification of autism: the Checklist for Autism in Toddler”s (CHAT) Journal of the Royal Society of Medicine 93:521-525) halló que, dentro de un grupo de niños de 18 meses (n=50; edad: 17-21 meses), aleatoriamente seleccionados, mientras algunos carecían del señalar protodeclarativo y alguno carecía de juego simulado, ninguno carecía de ambos a la vez.
Estos hallazgos ofrecen apoyo a las afirmaciones de que la simulación y la atención conjunta pueden ser útiles para de detección temprana del autismo.
El test está formado por dos partes: en la Sección A se evalúan 9 áreas de desarrollo: juego brusco y desordenado, interés social, desarrollo motor, juego social, juego simulado, señalar protoimperativo, juego funcional y atención conjunta. La Sección B se ha incluido para que el medio compruebe el comportamiento del niño, comprobando las respuestas de los padres dadas en la Sección A.
 Para identificar niños de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo, dentro de una población normal, el CHAT parece ser una herramienta utilizable, pero no una herramienta lo suficientemente potente como para identificar a la mayoría de los niños que pueden entrar en el espectro autista.
El test se presenta a continuación: Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Adaptado a partir de la versión de Simon Baron-Cohen)
Instrumento de detección precoz que puede aplicarse niños pequeños a partir de los 18 meses de edad cronológica. Discrimina entre retraso del desarrollo y autismo.
Los ítems señalados con asterisco (*) son los considerados críticos, si el niño o la niña no puntúa en dos o más ítems críticos, se considera que existe riesgo de autismo.

16. Cuestionario para el autismo (2/2)

(a) Para puntuar SI, asegurase de que el niño no ha mirado sólo su mano, sino que ha mirado hacia el objeto que usted ha señalado
(b) Si usted puede conseguir una simulación con cualquier juego, puntúe SI
(c) En el caso de que el niño no entienda la palabra “lámpara”, señale hacia cualquier objeto que no esté a la altura del niño. Puntuar SI si el niño mira el objeto en el momento en que usted lo está señalando.
Ponderación
* Riesgo grave de padecer autismo > 2 ó + NO en los ítems: A5, A7, B2, B3 y B4
*Riesgo medio de padecer autismo > NO sólo en A7, B4 (SI).
*Riesgo de padecer otros trastornos del desarrollo > + de 3 ítems con NO
* Dentro de los límites normales > menos de 3 ítems
Bibliografía
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E. Hernández González: El autismo infantil: un trastorno severo del desarrollo (Zona Pediátrica Staff, Caracas - Venezuela)
Stephen M. Edelson: Visión global del autismo (Centre for the Study of Autism, Salem, Oregon)
Llúcia Viloca: El niño autista: detección, evolución y tratamiento. Ed. CEAC (2003)
S. Baron-Cohen, S. Wheelwright, A. Cox, G. Baird, T. Charman, J. Swettenham, A. Drew and P. Doehring, (2000): The early identification of autism: the Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)
Diversas fuentes de información:
- Páginas web relacionadas con el autismo
- MedLine y PsycInfo